Определили по пальцам: у целой семьи обнаружили редкую смертельную болезнь

У целой семьи в Свердловской области обнаружили редкую генетическую болезнь. Ее симптомы разглядеть крайне сложно. После 30 лет у больных неожиданно развивается инсульт, появляется сердечная недостаточность или отказывают почки. Пациенты, которых не начали лечить, часто умирают, не дожив и до 45–50 лет. Это случилось с дедушкой, мамой, тетей и братом Екатерины Токаревой.

Смертельно опасный недуг называется болезнью Фабри. Выявить его помогла трагическая случайность: внезапно заболевший брат Екатерины попал к опытному кардиологу, а тот обратил внимание на руки пациента — суставы пальцев были сильно утолщены. Это один из признаков заболевания. Генетический анализ подтвердил догадку медика, и всю семью отправили на тестирование.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, из-за которого в результате мутации гена не образуется один из нужных организму ферментов (α-галактозидаза). Из-за этого нарушается обмен веществ, токсины не выводятся из сосудов и тканей органов. К 40–50 годам пациенты без лечения умирают от сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений мозгового кровообращения или почечной недостаточности.

Какие симптомы уже в детстве могут выявить болезнь и как с ней жить, Екатерина Токарева рассказала в видео E1.RU — посмотрите! А подробную историю семьи читайте здесь.

Почитайте также о лечении маленькой Лизы Краюхиной из деревни Боярки. У нее тоже редкое генетическое заболевание — СМА. Остановить болезнь может самый дорогой препарат в мире. Собрать 160 миллионов рублей на один укол Лизе помогли обычные люди и крупный бизнесмен.